È il probabile destino di due fratelli australiani, Lachlan e Hayley Webb, portatori sani (al momento) della Iff. A causa della malattia hanno dovuto dire addio alla nonna, alla mamma e a due zii.
«Mia nonna iniziò a spegnersi dopo la comparsa della malattia - ricorda Hayley -. La sua vista se ne andò, mostrava segni di demenza, aveva allucinazioni e non poteva parlare. È una malattia incredibilmente aggressiva».
I due fratelli, di 28 e 30 anni, stanno ora partecipando a uno studio sperimentale dell'Università della California che ha come obiettivo la ricerca di una cura al momento inesistente.
Descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni.
I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l’impossibilità di “chiudere occhio”, a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
Sotto accusa, spiega il dottor Ignazio Roiter, medico di Treviso che per primo intuì qualcosa di strano dietro quell'albero genealogico decimato, è una rarissima malformazione genetica, “parente” del morbo della mucca pazza. Legata a un difetto cromosomico che normalmente compare con una probabilità di 1 su 33 milioni, ma che per i parenti della sfortunata dinastia rappresenta una spada di Damocle pronta a colpire in un caso su 4.
Nell'86 il morbo finisce sulle pagine del New England Journal of Medicine, e nel marzo del 2000 la sventurata famiglia veneta seppellisce il suo ultimo morto: un industriale di 47 anni deceduto dopo un'agonia ormai da copione, spiega Roiter. I discendenti di questa ennesima vittima sono in tutto 304, e 50 di loro si sono anche sottoposti a uno specifico test del DNA.
«Putroppo contro l'azione dei prioni, gli stessi responsabili del morbo della mucca pazza e della malattia di Creutzfeldt-Jakob, a nulla valgono anche i più potenti sonniferi. La malattia ancora oggi non si può contrastare - spiega il neurologo Alberto Albanese della Cattolica di Milano - e porta inevitabilmente alla morte: l'organismo va in tilt».
«Il tracciato elettroencefalografico dei malati durante il sonno - aggiunge Orso Bugiani, neuropatologo dell'Istituto Besta di Milano - somiglia molto più al tracciato tipico della veglia. L'organismo cede per sfinimento. E finora, nel mondo, sono state descritte circa 25 famiglie con questa malattia».
«Il prione è una proteina che abbiamo tutti — spiega Roiter —. Una mutazione del genoma la trasforma in una proteina indistruttibile che si accumula nella cellula. Quando l’accumulo diventa critico il neurone si suicida. Quella piccola parte del talamo che è colpita ha un contingente di circa 300 mila neuroni, nulla in proporzione ai miliardi che ci sono nel cervello. Eppure sono quelli critici, perché sono i semafori che fanno passare o fermano gli impulsi esterni. Se mancano quei neuroni, il messaggio è sempre verde, per cui il cervello è inondato da un flusso continuo di stimoli come durante la veglia».
Ora però c’è uno strumento in più per studiare la malattia e comprenderne i meccanismi. Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana.
Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”.
«I primi studi effettuati sul topo modello – spiega Roberto Chiesa - suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno della cellula».
Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sulla rivista PLOS Pathogens ed è un importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però, avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale – e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello – e potranno valutare l’efficacia di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.
di Andrea Sperelli tratto da Italia Salute
