Giornata delle Malattie Rare 29 febbraio 2016

Il 29 febbraio 2016 sarà la Giornata delle Malattie Rare dal tema "La voce del paziente". Le persone che vivono con o colpite da una malattia rara, associazioni di pazienti, politici, assistenti, medici, ricercatori e l’industria si riuniranno in solidarietà per aumentare la consapevolezza delle malattie rare. Info e aggiornamenti sul sito ufficiale: www.rarediseaseday.org

"L'insonnia familiare fatale può condurre alla morte". L'inchiesta della BBC

L'insonnia è dannosa per il corpo e fastidiosa per chi ne soffre, ma non solo: in alcuni casi può condurre addirittura alla morte. La forma più feroce si chiama "insonnia familiare fatale" e, nel corso della storia, ha colpito solo poche sfortunate famiglie (200 nel mondo, 5 in Italia): è una misteriosa patologia degenerativa dovuta ad un gene mutato, causa mancanza di sonno totale e può condurre al decesso entro pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi. La sezione "Future" della BBC le ha dedicato un ampio articolo, intitolato: "Il tragico destino delle persone che smettono di dormire".

Il giornalista David Robson sottolinea che si tratta di una specie di coma, vissuto in dormiveglia. Una specie di bolla in cui si possono trascorrere anche anni costellati di notti in bianco, alle prese con ipertensione, tachicardia e perfino paranoia, demenza e allucinazioni, nello stadio più avanzato. È lo stesso, terribile mondo in cui ha vissuto Silvano, un paziente italiano, colpito da insonnia familiare fatale così come i suoi parenti. I suoi primi sintomi sono comparsi a 53 anni, una sera, mentre ballava su una nave da crociera. È morto pochi anni dopo, ma ha deciso di donare il suo cervello alla scienza per aiutare i ricercatori a trovare una causa alla sua malattia e una possibile cura per quella sofferenza.

Come riporta la BBC, studiando il cervello di Silvano, gli scienziati hanno trovato danni sostanziali nel talamo, causati da una mutazione genetica, comune, dunque, a tutta la famiglia. I danni in quell'area fanno sì che il soggetto non riesca a scivolare nella fase più profonda del sonno, quella in grado di dare ristoro al cervello. Questa regione neurale regola anche la temperatura corporea: quando va in tilt, tutto il nostro sistema, prima minuziosamente regolato, precipita nel caos. "Le pupille si dilatano, si inizia a sudare a profusione - spiega Robson - fanno la loro comparsa impotenza e costipazione. Quando questo controllo 'automatico' del corpo salta in aria contribuisce all'insonnia: il corpo non riesce più, letteralmente, a prepararsi per il sonno".

A scoprire per primo che i danni si concentravano nell'area del talamo è stato un medico veneto, Ignazio Roiter, che nel 1984, dopo un attento studio degli alberi genealogici delle famiglie colpite, è stato in grado di riconoscere il tipo di ereditarietà e poi, grazie anche all'aiuto di alcuni medici italiani, individuare la zona colpita.

Oggi i membri di alcune famiglie con tale mutazione genetica hanno deciso di sottoporsi agli unici trattamenti possibili: si tratta della somministrazione dell’antibiotico doxociclina che potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia. Ma c'è ancora molta strada da fare prima di trovare il trattamento che funzioni davvero: al momento, alcuni casi di guarigione possono essere considerati "fortuiti". I parenti di Silvano hanno inizialmente preferito tacere sulla loro sofferenza fino a che, 15 anni fa, hanno deciso di parlarne con il giornalista DT Max, che, nel libro "The Family Who Couldn’t Sleep" ("La famiglia che non riesce a dormire"), descrive l'orrore di queste persone, spaventate dai loro stessi geni. In cerca del "paziente zero", lo scrittore aveva scovato i primi casi addirittura nel diciottesimo secolo. Chissà se, in qualche modo, la scienza riuscirà a rompere il cerchio.

di Maria Betti tratto da huffingtonpost